Attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis
Auch bekannt als: AFAP, APC-abhängige attenuierte FAP, APC-assoziierte Polyposis, APC-assoziierte attenuierte familiäre Polyposis coli, Attenuierte FAP
Eine milde Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Vorhandensein von weniger als 100 adenomatösen Kolonpolypen, eine proximalere Kolonlokalisation, ein verzögertes Alter für das Auftreten von Darmkrebs und eine begrenztere Ausprägung der extrakolonischen Merkmale gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
APC
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
Häufig (79-30%)
- Dickdarmkrebs (Colon cancer)
- Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
- Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
- Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
- Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
- Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
- Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
Gelegentlich (29-5%)
- Papillom (Papilloma)
- Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
- Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
- Fibrom (Fibroma)
- Astrozytom (Astrocytoma)
Sehr selten (4-1%)
- Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
- Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
- Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
- Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
- Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
- Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
- Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
Ausgeschlossen (0%)
- Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)