Attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis
Eine milde Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Vorhandensein von weniger als 100 adenomatösen Kolonpolypen, eine proximalere Kolonlokalisation, ein verzögertes Alter für das Auftreten von Darmkrebs und eine begrenztere Ausprägung der extrakolonischen Merkmale gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
Häufig (79-30%)
- Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
- Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
- Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
- Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
- Dickdarmkrebs (Colon cancer)
- Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
- Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
Gelegentlich (29-5%)
- Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
- Papillom (Papilloma)
- Astrozytom (Astrocytoma)
- Fibrom (Fibroma)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
- Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
Sehr selten (4-1%)
- Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
- Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
- Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
- Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
- Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
- Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
- Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
Ausgeschlossen (0%)
- Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)