Systemische Sklerose, kutane limitierte
Auch bekannt als: Sklerodermie, kutane limitierte systemische
Die limitierte kutane Systemische Sklerose (lcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SSc; s. dort) und gekennzeichnet durch Assoziation des Raynaud-Phänomens mit auf Hände, Gesicht, Füße und Unterarme begrenzter Hautfibrose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CAV1
CCN2
CCR6
HLA-DRB1
IRF5
KIAA0319L
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Enges Foramen obturatorium (Narrow foramen obturatorium)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
Häufig (79-30%)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
- Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
- Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)