Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta

Eine Form der seltenen dysplastischen kortikalen Hyperostose, die durch einen schmalen Brustkorb und kurze Gliedmaßen mit einer generalisierten, symmetrischen kortikalen Verdickung im gesamten Skelett, insbesondere in den langen Knochen und Rippen, gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können sklerotische Mittelhandknochen und Mittelfußknochen mit proximaler Verjüngung und leichter Sklerose des Beckens sein. Am Schädel oder Unterkiefer wurde keine Kortikalisverdickung festgestellt. Die Größe der Hände und Füße ist normal. Es wurden Mikrozephalie, abnorme Lungensegmente, Hepatosplenomegalie, schlecht entwickelte zerebrale Sulci und eine vollständige Nierenduplikation beobachtet. Es handelt sich um eine letale Erkrankung, die mit schwerem fetalem Hydrops und Polyhydramnion einhergeht.