Systemische Sklerose, diffuse kutane
Auch bekannt als: Sklerodermie, diffuse kutane systemische, Sklerose, kutane progressive systemische, Systemische Sklerodermie, progressive
Die diffuse kutane Systemische Sklerose (dcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SS; s. dort) und gekennzeichnet durch Fibrose der Haut des Stammes und der Akren und durch früh und in signifikanter Häufigkeit diffus auftretende Organbeteiligungen (interstitielle Lungenerkrankung, oligurische Niereninsuffizienz, diffuse gastrointestinale Störungen und Beteiligung des Myokards).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Taiwan, Province of China)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CAV1
CCN2
CCR6
HLA-DRB1
IRF5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
- Oligurie (Oliguria)
- Enges Foramen obturatorium (Narrow foramen obturatorium)
Häufig (79-30%)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Dyspareunie (Dyspareunia)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Xerostomie (Xerostomia)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Arthritis (Arthritis)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
- Dysphagie (Dysphagia)
Gelegentlich (29-5%)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
- Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)