Systemische Sklerose, diffuse kutane
Auch bekannt als: Sklerodermie, diffuse kutane systemische, Sklerose, kutane progressive systemische, Systemische Sklerodermie, progressive
Die diffuse kutane Systemische Sklerose (dcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SS; s. dort) und gekennzeichnet durch Fibrose der Haut des Stammes und der Akren und durch früh und in signifikanter Häufigkeit diffus auftretende Organbeteiligungen (interstitielle Lungenerkrankung, oligurische Niereninsuffizienz, diffuse gastrointestinale Störungen und Beteiligung des Myokards).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Taiwan, Province of China)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CAV1
CCN2
CCR6
HLA-DRB1
IRF5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Oligurie (Oliguria)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Enges Foramen obturatorium (Narrow foramen obturatorium)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
Häufig (79-30%)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Dyspareunie (Dyspareunia)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Arthritis (Arthritis)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Xerostomie (Xerostomia)
Gelegentlich (29-5%)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
- Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)