Holoprosenzephalie, semilobäre

Ein klassische Form der Holoprosenzephalie, die durch die Verschmelzung des linken und rechten Frontal- und Parietallappens mit nur einer hinteren interhemisphärischen Spalte gekennzeichnet ist. Zu den unterschiedlichen kraniofazialen Merkmalen gehören Augenhypotelorismus, Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und eine flache Nase.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 301043 OMIM 609637 OMIM 610829 UMLS C0751617
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FGFR1 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 SMC1A STAG2 STIL TGIF1 ZIC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
Häufig (79-30%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Ängste (Anxiety)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Seizure (Seizure)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Depression (Depression)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Apathie (Apathy)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Gelegentlich (29-5%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)