Holoprosenzephalie, semilobäre

Ein klassische Form der Holoprosenzephalie, die durch die Verschmelzung des linken und rechten Frontal- und Parietallappens mit nur einer hinteren interhemisphärischen Spalte gekennzeichnet ist. Zu den unterschiedlichen kraniofazialen Merkmalen gehören Augenhypotelorismus, Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und eine flache Nase.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 301043 OMIM 609637 OMIM 610829 UMLS C0751617
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FGFR1 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 SMC1A STAG2 STIL TGIF1 ZIC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Ängste (Anxiety)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Apathie (Apathy)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Seizure (Seizure)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Depression (Depression)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
Gelegentlich (29-5%)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)