Holoprosenzephalie, semilobäre

Ein klassische Form der Holoprosenzephalie, die durch die Verschmelzung des linken und rechten Frontal- und Parietallappens mit nur einer hinteren interhemisphärischen Spalte gekennzeichnet ist. Zu den unterschiedlichen kraniofazialen Merkmalen gehören Augenhypotelorismus, Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und eine flache Nase.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 301043 OMIM 609637 OMIM 610829 UMLS C0751617
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FGFR1 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 SMC1A STAG2 STIL TGIF1 ZIC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
Häufig (79-30%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Seizure (Seizure)
  • Apathie (Apathy)
  • Depression (Depression)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Ängste (Anxiety)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Lethargie (Lethargy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Skoliose (Scoliosis)