Holoprosenzephalie, semilobäre

Ein klassische Form der Holoprosenzephalie, die durch die Verschmelzung des linken und rechten Frontal- und Parietallappens mit nur einer hinteren interhemisphärischen Spalte gekennzeichnet ist. Zu den unterschiedlichen kraniofazialen Merkmalen gehören Augenhypotelorismus, Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und eine flache Nase.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 301043 OMIM 609637 OMIM 610829 UMLS C0751617
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FGFR1 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 SMC1A STAG2 STIL TGIF1 ZIC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
Häufig (79-30%)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Depression (Depression)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ängste (Anxiety)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Seizure (Seizure)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Apathie (Apathy)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)