Holoprosenzephalie, semilobäre

Ein klassische Form der Holoprosenzephalie, die durch die Verschmelzung des linken und rechten Frontal- und Parietallappens mit nur einer hinteren interhemisphärischen Spalte gekennzeichnet ist. Zu den unterschiedlichen kraniofazialen Merkmalen gehören Augenhypotelorismus, Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und eine flache Nase.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 301043 OMIM 609637 OMIM 610829 UMLS C0751617
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FGFR1 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 SMC1A STAG2 STIL TGIF1 ZIC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Häufig (79-30%)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Seizure (Seizure)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Apathie (Apathy)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Ängste (Anxiety)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Depression (Depression)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Skoliose (Scoliosis)