Holoprosenzephalie, semilobäre
Ein klassische Form der Holoprosenzephalie, die durch die Verschmelzung des linken und rechten Frontal- und Parietallappens mit nur einer hinteren interhemisphärischen Spalte gekennzeichnet ist. Zu den unterschiedlichen kraniofazialen Merkmalen gehören Augenhypotelorismus, Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und eine flache Nase.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
- Spastizität (Spasticity)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
- Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
- Seizure (Seizure)
- Apathie (Apathy)
- Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
- Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
- Temperaturinstabilität (Temperature instability)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Zentrale Apnoe (Central apnea)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Depression (Depression)
- Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
- Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
- Erbrechen (Vomiting)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Ängste (Anxiety)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Verstopfung (Constipation)
- Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
- Lethargie (Lethargy)
Gelegentlich (29-5%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Skoliose (Scoliosis)
- Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
- Zyklopie (Cyclopia)
- Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
- Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Proboscis (Proboscis)
- Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
- Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
- Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Hüftluxation (Hip dislocation)