Hyperlysinämie

Auch bekannt als: Hyperlysinämie Typ I, Lysin-alpha-Ketoglutarat-Reduktase-Mangel

Eine seltene autosomal-rezessive Störung des Lysinstoffwechsels, die durch erhöhte Lysinwerte in der zerebrospinalen Flüssigkeit und im Blut gekennzeichnet ist. Hyperlysinämie Typ I wurde mit einem sehr variablen Phänotyp in Verbindung gebracht, der Anfälle, Hypotonie und eine leichte psychomotorische Verzögerung umfasst, obwohl eine isolierte Hyperlysinämie wahrscheinlich eine gutartige Erkrankung ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.3 ICD-11 5C50.4 OMIM 238700 OMIM 238710 MONDO 0009388 UMLS C0268553 GARD 2828 MeSH D020167 MedDRA 10081311
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AASS

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypoornithinämie (Hypoornithinemia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Seizure (Seizure)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
  • Argininurie (Argininuria)
  • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verminderte Argininkonzentration im Liquor (Decreased CSF arginine concentration)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Verminderte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration)
  • Erhöhte Lysinkonzentration im Liquor (Increased CSF lysine concentration)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnorme Ornithinkonzentration im Liquor (Abnormal CSF ornithine concentration)
  • Zystinurie (Cystinuria)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Zittern (Tremor)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Nackenhypertonie (Neck hypertonia)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
  • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)