Hyperlysinämie

Eine seltene autosomal-rezessive Störung des Lysinstoffwechsels, die durch erhöhte Lysinwerte in der zerebrospinalen Flüssigkeit und im Blut gekennzeichnet ist. Hyperlysinämie Typ I wurde mit einem sehr variablen Phänotyp in Verbindung gebracht, der Anfälle, Hypotonie und eine leichte psychomotorische Verzögerung umfasst, obwohl eine isolierte Hyperlysinämie wahrscheinlich eine gutartige Erkrankung ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Hypoornithinämie (Hypoornithinemia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
  • Zystinurie (Cystinuria)
  • Abnorme Ornithinkonzentration im Liquor (Abnormal CSF ornithine concentration)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Verminderte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Erhöhte Lysinkonzentration im Liquor (Increased CSF lysine concentration)
  • Verminderte Argininkonzentration im Liquor (Decreased CSF arginine concentration)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Argininurie (Argininuria)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Nackenhypertonie (Neck hypertonia)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Zittern (Tremor)