Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex

Auch bekannt als: XP/CS

Der Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex ist gekennzeichnet durch Hautsymptome des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort) zusammen mit den systemischen und neurologischen Merkmalen des Cockayne-Syndroms (CS; s. dort).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD2B OMIM 278730 OMIM 278760 OMIM 278780 OMIM 610651 MONDO 0016354 UMLS C4304411
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
  • Spastizität (Spasticity)
Häufig (79-30%)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Melanom (Melanoma)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)