Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte, punktförmige Palmoplantarkeratose, die durch diskrete, fokale, punktförmige Keratosen an den Handflächen und Fußsohlen und/oder langsam fortschreitende spastische Lähmungen gekennzeichnet ist und vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft. Die Histologie der Läsionen zeigt eine ausgeprägte Orthokeratose, Akanthose, Papillomatose und eine regelmäßige Wellenbildung des Oberflächenkeratins. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
Häufig (79-30%)
- Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
- Spastizität (Spasticity)