Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom
Auch bekannt als: Palmoplantare Hyperkeratose-spastische Paralyse-Syndrom, Powell-Venencie-Gordon-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte, punktförmige Palmoplantarkeratose, die durch diskrete, fokale, punktförmige Keratosen an den Handflächen und Fußsohlen und/oder langsam fortschreitende spastische Lähmungen gekennzeichnet ist und vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft. Die Histologie der Läsionen zeigt eine ausgeprägte Orthokeratose, Akanthose, Papillomatose und eine regelmäßige Wellenbildung des Oberflächenkeratins. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
Häufig (79-30%)
- Spastizität (Spasticity)
- Halbseitenlähmung (Hemiplegia)