Denys-Drash-Syndrom

Auch bekannt als: Drash-Syndrom, Wilms Tumor mit Störung der Geschlechtsentwicklung, Wilms-Tumor-DSD-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale glomeruläre Erkrankung, die durch die Kombination einer Nephropathie (die sich als persistierende Proteinurie oder offenes nephrotisches Syndrom manifestiert) mit einem Wilms-Tumor und strukturellen Genitalfehlbildungen gekennzeichnet ist. Darüber hinaus treten bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp häufig Störungen der Hodenentwicklung auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 N04.1 ICD-11 LD2A.Y OMIM 194080 MONDO 0008682 UMLS C0950121 GARD 5576 MeSH D030321 MedDRA 10070179
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Nephropathie (Nephropathy)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)