Denys-Drash-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale glomeruläre Erkrankung, die durch die Kombination einer Nephropathie (die sich als persistierende Proteinurie oder offenes nephrotisches Syndrom manifestiert) mit einem Wilms-Tumor und strukturellen Genitalfehlbildungen gekennzeichnet ist. Darüber hinaus treten bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp häufig Störungen der Hodenentwicklung auf.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)