Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
Auch bekannt als: 4-Hydroxybutyrazidurie, Bernsteinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel, Gamma-Hydroxybutyrazidurie, SSADH-Mangel
Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase (SSADH)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Störung des Gamma-Aminobuttersäure (GABA)-Stoffwechsels mit einer unspezifischen klinischen Präsentation (von leicht bis schwer). Die häufigsten Symptome sind kognitive Einschränkung mit ausgeprägtem Defizit der expressiven Sprache, Hypotonie, Ataxie, Epilepsie und Verhaltensstörung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALDH5A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
- Ataxie (Ataxia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)