Epidermolytische palmoplantare Keratose

Eine nicht-syndromale hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, gelbliche, dicke Hyperkeratose der Handinnenflächen und Fußsohlen mit scharfer Begrenzung am volaren Rand und erythematösem Rand sowie durch ein epidermolytisches Läsionsmuster in der Hautbiopsie mit perinukleärer Vakuolisierung, granulärer Degeneration der Keratinozyten in der Stachel- und Körnerschicht und Tonofilamentaggregaten gekennzeichnet ist. Schmerzhafte Fissuren und Hyperhidrose treten häufig auf.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
Häufig (79-30%)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Knöchelpolster (Knuckle pad)
  • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
  • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
  • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar kyperkeratosis)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Hypergranulose (Hypergranulosis)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)