Epidermolytische palmoplantare Keratose

Auch bekannt als: EPPK, Keratosis palmoplantaris diffusa Vörner, Palmoplantarhyperkeratose Typ Vörner

Eine nicht-syndromale hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, gelbliche, dicke Hyperkeratose der Handinnenflächen und Fußsohlen mit scharfer Begrenzung am volaren Rand und erythematösem Rand sowie durch ein epidermolytisches Läsionsmuster in der Hautbiopsie mit perinukleärer Vakuolisierung, granulärer Degeneration der Keratinozyten in der Stachel- und Körnerschicht und Tonofilamentaggregaten gekennzeichnet ist. Schmerzhafte Fissuren und Hyperhidrose treten häufig auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 EC20.30 OMIM 144200 OMIM 620411 MONDO 0007758 UMLS C1721006 GARD 2826 MeSH D053546
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Ireland)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT1 KRT9 KRT16

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
Häufig (79-30%)
  • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
  • Knöchelpolster (Knuckle pad)
  • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar kyperkeratosis)
  • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Hypergranulose (Hypergranulosis)
  • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)