Palmoplantarkeratose-Ösophaguskarzinom-Syndrom

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die auf Bereiche beschränkt ist, in denen Gewicht getragen wird und/oder Reibung auftritt (fokale, nicht epidermolytische palmoplantare Keratodermie), sowie orale und ösophageale Leukokeratose, die mit einem sehr hohen Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Plattenepithelkarzinoms der Speiseröhre verbunden ist. Die Hautläsionen treten in der Kindheit auf und können durch Rissbildung und Infektionen kompliziert werden.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
Häufig (79-30%)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Aszites (Ascites)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
  • Anomalie des Mediastinums (Abnormal mediastinum morphology)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Dysphagie (Dysphagia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)