Palmoplantarkeratose-Ösophaguskarzinom-Syndrom
Auch bekannt als: Bennion-Patterson-Syndrom, Howell-Evans-Syndrom, Palmoplantare Hyperkeratose - Speiseröhrenkarzinom, Palmoplantare Keratodermie mit Speiseröhrenkarzinom, Tylosis - Speiseröhrenkarzinom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die auf Bereiche beschränkt ist, in denen Gewicht getragen wird und/oder Reibung auftritt (fokale, nicht epidermolytische palmoplantare Keratodermie), sowie orale und ösophageale Leukokeratose, die mit einem sehr hohen Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Plattenepithelkarzinoms der Speiseröhre verbunden ist. Die Hautläsionen treten in der Kindheit auf und können durch Rissbildung und Infektionen kompliziert werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RHBDF2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
Häufig (79-30%)
- Anomalie des Mediastinums (Abnormal mediastinum morphology)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Schlechter Appetit (Poor appetite)
- Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
- Aszites (Ascites)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)