Palmoplantarkeratose-Ösophaguskarzinom-Syndrom

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die auf Bereiche beschränkt ist, in denen Gewicht getragen wird und/oder Reibung auftritt (fokale, nicht epidermolytische palmoplantare Keratodermie), sowie orale und ösophageale Leukokeratose, die mit einem sehr hohen Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Plattenepithelkarzinoms der Speiseröhre verbunden ist. Die Hautläsionen treten in der Kindheit auf und können durch Rissbildung und Infektionen kompliziert werden.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
Häufig (79-30%)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Anomalie des Mediastinums (Abnormal mediastinum morphology)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Aszites (Ascites)
  • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Dysphagie (Dysphagia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)