Palmoplantarkeratose-Ösophaguskarzinom-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die auf Bereiche beschränkt ist, in denen Gewicht getragen wird und/oder Reibung auftritt (fokale, nicht epidermolytische palmoplantare Keratodermie), sowie orale und ösophageale Leukokeratose, die mit einem sehr hohen Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Plattenepithelkarzinoms der Speiseröhre verbunden ist. Die Hautläsionen treten in der Kindheit auf und können durch Rissbildung und Infektionen kompliziert werden.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
Häufig (79-30%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Anomalie des Mediastinums (Abnormal mediastinum morphology)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Schlechter Appetit (Poor appetite)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Aszites (Ascites)
Gelegentlich (29-5%)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)