Hyperkalziurie, idiopathische

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine anhaltende übermäßige Kalziumausscheidung im Urin gekennzeichnet ist, ohne dass eine systemische Grunderkrankung und Hyperkalzämie vorliegt. Die Erkrankung führt zu einem erhöhten Risiko für die Bildung von Nierensteinen und Nephrokalzinose sowie zu einer verminderten Knochenmineraldichte mit erhöhter Inzidenz von Frakturen bei einigen Patienten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADCY10

Symptome

Obligat (100%)
  • Kalziumverlust in der Niere (Renal calcium wasting)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
Häufig (79-30%)
  • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Parathormon-unabhängige erhöhte renale tubuläre Kalziumrückresorption (Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption)
  • Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)