Hyperkalziurie, idiopathische
Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine anhaltende übermäßige Kalziumausscheidung im Urin gekennzeichnet ist, ohne dass eine systemische Grunderkrankung und Hyperkalzämie vorliegt. Die Erkrankung führt zu einem erhöhten Risiko für die Bildung von Nierensteinen und Nephrokalzinose sowie zu einer verminderten Knochenmineraldichte mit erhöhter Inzidenz von Frakturen bei einigen Patienten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADCY10
Symptome
Obligat (100%)
- Kalziumverlust in der Niere (Renal calcium wasting)
- Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
Häufig (79-30%)
- Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
- Osteopenie (Osteopenia)
Gelegentlich (29-5%)
- Osteoporose (Osteoporosis)
Ausgeschlossen (0%)
- Parathormon-unabhängige erhöhte renale tubuläre Kalziumrückresorption (Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption)
- Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)