Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung

Auch bekannt als: FHHNC mit schwerer Augenbeteiligung, Hyperkalziurie-bilaterales Makulakolobom-Syndrom, Meier-Blumberg-Imahorn-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.4 ICD-11 5C64.41 OMIM 248190 MONDO 0009548 UMLS C1855466 GARD 3451 MeSH C565423
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CLDN19

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myopie (Myopia)
  • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Makulakolobom (Macular coloboma)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
Häufig (79-30%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hämaturie (Hematuria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)