Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Myopie (Myopia)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Makulakolobom (Macular coloboma)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Nephropathie (Nephropathy)
Häufig (79-30%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hämaturie (Hematuria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)