Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie
Auch bekannt als: Glutamat-Aspartat-Transportdefekt
Ein seltener autosomal-rezessiver angeborener Stoffwechseldefekt, der durch eine erhöhte Ausscheidung von Dicarbonsäuren, Glutamat und Aspartat im Urin gekennzeichnet ist und mit Nierensteinen und neuropsychiatrischen Symptomen einhergehen kann.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC1A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhter Glutamatspiegel im Urin (Increased urine glutamate level)
- Asparaginsäureurie (Aspartic aciduria)
Gelegentlich (29-5%)
- Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Schizophrenia (Schizophrenia)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)