Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie

Ein seltener autosomal-rezessiver angeborener Stoffwechseldefekt, der durch eine erhöhte Ausscheidung von Dicarbonsäuren, Glutamat und Aspartat im Urin gekennzeichnet ist und mit Nierensteinen und neuropsychiatrischen Symptomen einhergehen kann.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Asparaginsäureurie (Aspartic aciduria)
  • Erhöhter Glutamatspiegel im Urin (Increased urine glutamate level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)