Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6
Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Manifestationsalter, das durch eine progressive Schwäche und Schwund der proximalen Skelettmuskeln des Schulter- und Beckengürtels gekennzeichnet ist, häufig in Verbindung mit einer progressiven Beeinträchtigung der Atemmuskulatur und einer Kardiomyopathie. Wadenhypertrophie, Muskelkrämpfe und erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte sind weitere Merkmale. Die neuropsychomotorische Entwicklung ist in der Regel normal.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
- Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
- Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)