Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6
Auch bekannt als: Delta-Sarkoglykan-assoziierte LGMD R6, Delta-Sarkoglykanopathie, Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2F, Gliedergürtelmuskeldystrophie durch delta-Sarkoglykan-Defizienz, Gliedergürtelmuskeldystrophie durch delta-Sarkoglykan-Mangel, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2F, LGMD Typ 2F, LGMD durch delta-Sarkoglykan-Defizienz, LGMD2F
Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Manifestationsalter, das durch eine progressive Schwäche und Schwund der proximalen Skelettmuskeln des Schulter- und Beckengürtels gekennzeichnet ist, häufig in Verbindung mit einer progressiven Beeinträchtigung der Atemmuskulatur und einer Kardiomyopathie. Wadenhypertrophie, Muskelkrämpfe und erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte sind weitere Merkmale. Die neuropsychomotorische Entwicklung ist in der Regel normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SGCD
Symptome
Häufig (79-30%)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)
- Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
- Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
- Skapulierbeflügelung (Scapular winging)