Hydroletalus
Der Hydroletalus (HLS) ist ein schweres fetales Fehlbildungssyndrom mit kranionfazialen Dysmorphien und Fehlbildungen des Zentralnervensystems, des Herzens, der Atemwege und der Gliedmassen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8
ICD-11 LD2F.1Y
OMIM 236680
OMIM 614120
MONDO 0006037
UMLS C2931104
GARD 6683
MeSH C536079
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Finland)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HYLS1
KIF7
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
Häufig (79-30%)
- Trachealatresie (Tracheal atresia)
- Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
- Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Zahnfleischspalte (Gingival cleft)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Mikromelie (Micromelia)
- Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
- Anophthalmie (Anophthalmia)
- Anenzephalie (Anencephaly)