Hydrozephalus, kongenitaler

Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine abnorme Vergrößerung der Hirnventrikel infolge einer Störung des Liquorflusses gekennzeichnet ist. Sie entsteht <i>in utero</i> und kann erworben oder vererbt sein. Der Schweregrad der daraus resultierenden Hirnschädigung hängt von der Dauer und dem Ausmaß der Ventrikulomegalie ab.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
Häufig (79-30%)
  • Kolpozephalie (Colpocephaly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Seizure (Seizure)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Sehr selten (4-1%)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)