Hydrozephalus, kongenitaler
Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine abnorme Vergrößerung der Hirnventrikel infolge einer Störung des Liquorflusses gekennzeichnet ist. Sie entsteht <i>in utero</i> und kann erworben oder vererbt sein. Der Schweregrad der daraus resultierenden Hirnschädigung hängt von der Dauer und dem Ausmaß der Ventrikulomegalie ab.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q03.0
ICD-10 Q03.1
ICD-10 Q03.8
ICD-10 Q03.9
ICD-11 LA04
OMIM 236600
OMIM 615219
OMIM 617967
OMIM 618570
MONDO 0016349
UMLS C0020256
GARD 6682
MedDRA 10010506
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
6-9 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, United States)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
Häufig (79-30%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Seizure (Seizure)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kolpozephalie (Colpocephaly)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Strabismus (Strabismus)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Sehr selten (4-1%)
- Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)