Hydrozephalus-Nabelschnuranomalien-Syndrom
Auch bekannt als: Palmer-Pagon-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch einen kongenitalen Hydrozephalus mit Beteiligung der Seitenventrikel, einen tiefliegenden Nabel, einen beidseitigen Leistenbruch und leichte Gesichtsdysmorphien (wie Epikanthusfalten, einen breiten, flachen Nasenrücken und eine kleine Knollennase) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören einseitiger Kryptorchismus, vesikoureteraler Reflux und Fallot-Tetralogie. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Breite Nase (Wide nose)
- Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
- Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
- Lange Nase (Long nose)
Häufig (79-30%)
- Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)