Hydrozephalus-Nabelschnuranomalien-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch einen kongenitalen Hydrozephalus mit Beteiligung der Seitenventrikel, einen tiefliegenden Nabel, einen beidseitigen Leistenbruch und leichte Gesichtsdysmorphien (wie Epikanthusfalten, einen breiten, flachen Nasenrücken und eine kleine Knollennase) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören einseitiger Kryptorchismus, vesikoureteraler Reflux und Fallot-Tetralogie. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
- Lange Nase (Long nose)
- Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
- Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
- Breite Nase (Wide nose)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Epikanthus (Epicanthus)
Häufig (79-30%)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)