Hydrozephalus-Adipositas-Hypogonadismus-Syndrom
Auch bekannt als: Sengers-Hamel-Otten-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von angeborenem Hydrozephalus, zentripetaler Adipositas, Hypogonadismus, Intelligenzminderung und Kleinwuchs.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Adipositas (Obesity)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
Häufig (79-30%)
- Fehlende Gesichtsbehaarung (Absent facial hair)
- Azoospermie (Azoospermia)
- Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
- Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)