Hydrozephalus-Adipositas-Hypogonadismus-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von angeborenem Hydrozephalus, zentripetaler Adipositas, Hypogonadismus, Intelligenzminderung und Kleinwuchs.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Adipositas (Obesity)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
Häufig (79-30%)
  • Fehlende Gesichtsbehaarung (Absent facial hair)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)
  • Azoospermie (Azoospermia)