Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch einen schweren, oft pränatal beginnenden Hydrozephalus, adduzierte Daumen, Spastizität (meist durch lebhafte Sehnenreflexe und Fußstreckreflexe belegt) und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das schwere Ende des L1-Syndroms dar und ist mit einer schlechten Prognose verbunden.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
Häufig (79-30%)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
Gelegentlich (29-5%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Seizure (Seizure)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)