Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii
Auch bekannt als: Aquäduktstenose, X-chromosomale, Bickers-Adams-Syndrom, HSAS, HSAS, X-chromosomal, Hydrozephalus, X-chromosomaler, X-chromosomaler Hydrozephalus mit Aquäduktstenose
Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch einen schweren, oft pränatal beginnenden Hydrozephalus, adduzierte Daumen, Spastizität (meist durch lebhafte Sehnenreflexe und Fußstreckreflexe belegt) und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das schwere Ende des L1-Syndroms dar und ist mit einer schlechten Prognose verbunden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
L1CAM
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spastizität (Spasticity)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
Häufig (79-30%)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
Gelegentlich (29-5%)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Strabismus (Strabismus)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Seizure (Seizure)
- Nystagmus (Nystagmus)