Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom

Das Daish-Hardman-Lamont-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch das Vorhandensein von Hydrozephalus (Beginn im Säuglingsalter), hoher Statur, Gelenk-Laxität und thorakolumbaler Kyphose gekennzeichnet ist. Es wurde bei zwei Schwestern beobachtet. Seit 1989 gibt es in der Literatur keine weiteren Berichte.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
Häufig (79-30%)
  • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)