Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom
Auch bekannt als: Daish-Hardman-Lamont-Syndrom
Das Daish-Hardman-Lamont-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch das Vorhandensein von Hydrozephalus (Beginn im Säuglingsalter), hoher Statur, Gelenk-Laxität und thorakolumbaler Kyphose gekennzeichnet ist. Es wurde bei zwei Schwestern beobachtet. Seit 1989 gibt es in der Literatur keine weiteren Berichte.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Kyphose (Kyphosis)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
- Skoliose (Scoliosis)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)