Hydrozephalus-costovertebrale Dysplasie-Sprengel-Anomalie-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das hauptsächlich durch eine Sprengel-Anomalie (nach kranial verlagerte Schulterblätter) und Hydrozephalus gekennzeichnet ist. Andere Anomalien wie eine globale Entwicklungsverzögerung, Psychosen, Brachydaktylie und eine Dysplasie der Rippenbögen können ebenfalls auftreten.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
Häufig (79-30%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Adipositas (Obesity)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
Gelegentlich (29-5%)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Myopie (Myopia)
  • Strabismus (Strabismus)