Darier-Krankheit

Auch bekannt als: Darier-White-Krankheit, Dyskeratosis follicularis, Dyskeratosis follicularis Darier, Keratosis vegetans

Eine genetisch bedingte Keratinisierungsstörung, die typischerweise durch keratotische Papeln, akrale Grübchen und akrale warzenähnliche Läsionen gekennzeichnet ist, die mit einem bestimmten Auslöser in Verbindung gebracht werden können und überall am Körper (einschließlich Schleimhautoberflächen) auftreten können. Extrakutane Manifestationen können Nagelanomalien, Blepharitis, trockene Augen, neuropsychiatrische Störungen, rezidivierende Obstruktion der Ohrspeicheldrüse und Xerostomie umfassen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 EC20.2 OMIM 124200 MONDO 0007417 UMLS C0022595 GARD 6243 MeSH D007644 MedDRA 10023369
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP2A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Akrokeratose (Acrokeratosis)
  • Subunguale hyperkeratotische Fragmente (Subungual hyperkeratotic fragments)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
Häufig (79-30%)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Plantar-Gruben (Plantar pits)
  • Palmar-Gruben (Palmar pits)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Longitudinale erythronychie (Longitudinal erythronychia)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Brüchige Nägel (Fragile nails)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Leukoplakie der Analschleimhaut (Anal mucosal leukoplakia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Depression (Depression)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
  • Makula (Macule)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Hautbläschen (Skin vesicle)