Darier-Krankheit

Auch bekannt als: Darier-White-Krankheit, Dyskeratosis follicularis, Dyskeratosis follicularis Darier, Keratosis vegetans

Eine genetisch bedingte Keratinisierungsstörung, die typischerweise durch keratotische Papeln, akrale Grübchen und akrale warzenähnliche Läsionen gekennzeichnet ist, die mit einem bestimmten Auslöser in Verbindung gebracht werden können und überall am Körper (einschließlich Schleimhautoberflächen) auftreten können. Extrakutane Manifestationen können Nagelanomalien, Blepharitis, trockene Augen, neuropsychiatrische Störungen, rezidivierende Obstruktion der Ohrspeicheldrüse und Xerostomie umfassen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 EC20.2 OMIM 124200 MONDO 0007417 UMLS C0022595 GARD 6243 MeSH D007644 MedDRA 10023369
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP2A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Subunguale hyperkeratotische Fragmente (Subungual hyperkeratotic fragments)
  • Akrokeratose (Acrokeratosis)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
Häufig (79-30%)
  • Longitudinale erythronychie (Longitudinal erythronychia)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Plantar-Gruben (Plantar pits)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Brüchige Nägel (Fragile nails)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
  • Leukoplakie der Analschleimhaut (Anal mucosal leukoplakia)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Palmar-Gruben (Palmar pits)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Seizure (Seizure)
  • Makula (Macule)
  • Depression (Depression)
  • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)