Darier-Krankheit

Eine genetisch bedingte Keratinisierungsstörung, die typischerweise durch keratotische Papeln, akrale Grübchen und akrale warzenähnliche Läsionen gekennzeichnet ist, die mit einem bestimmten Auslöser in Verbindung gebracht werden können und überall am Körper (einschließlich Schleimhautoberflächen) auftreten können. Extrakutane Manifestationen können Nagelanomalien, Blepharitis, trockene Augen, neuropsychiatrische Störungen, rezidivierende Obstruktion der Ohrspeicheldrüse und Xerostomie umfassen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Subunguale hyperkeratotische Fragmente (Subungual hyperkeratotic fragments)
  • Akrokeratose (Acrokeratosis)
Häufig (79-30%)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Leukoplakie der Analschleimhaut (Anal mucosal leukoplakia)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Palmar-Gruben (Palmar pits)
  • Longitudinale erythronychie (Longitudinal erythronychia)
  • Plantar-Gruben (Plantar pits)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Brüchige Nägel (Fragile nails)
  • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Blepharitis (Blepharitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Depression (Depression)
  • Seizure (Seizure)
  • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Makula (Macule)