Darier-Krankheit

Auch bekannt als: Darier-White-Krankheit, Dyskeratosis follicularis, Dyskeratosis follicularis Darier, Keratosis vegetans

Eine genetisch bedingte Keratinisierungsstörung, die typischerweise durch keratotische Papeln, akrale Grübchen und akrale warzenähnliche Läsionen gekennzeichnet ist, die mit einem bestimmten Auslöser in Verbindung gebracht werden können und überall am Körper (einschließlich Schleimhautoberflächen) auftreten können. Extrakutane Manifestationen können Nagelanomalien, Blepharitis, trockene Augen, neuropsychiatrische Störungen, rezidivierende Obstruktion der Ohrspeicheldrüse und Xerostomie umfassen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 EC20.2 OMIM 124200 MONDO 0007417 UMLS C0022595 GARD 6243 MeSH D007644 MedDRA 10023369
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP2A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Akrokeratose (Acrokeratosis)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Subunguale hyperkeratotische Fragmente (Subungual hyperkeratotic fragments)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
Häufig (79-30%)
  • Palmar-Gruben (Palmar pits)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Longitudinale erythronychie (Longitudinal erythronychia)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Plantar-Gruben (Plantar pits)
  • Brüchige Nägel (Fragile nails)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Leukoplakie der Analschleimhaut (Anal mucosal leukoplakia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makula (Macule)
  • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
  • Depression (Depression)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)