Hydranenzephalie

Eine seltene zerebrale Fehlbildung, die durch ein fast oder vollständiges Fehlen der Großhirnrinde, insbesondere der Großhirnhemisphären, gekennzeichnet ist, wobei der Schädel und die Hirnhäute völlig intakt sind. In den meisten Fällen tritt der Tod bereits im Mutterleib oder in den ersten Lebenswochen ein. Typisch sind Entwicklungsverzögerungen, arzneimittelresistente Krampfanfälle, spastische Diplegie, schwere Wachstumsstörungen, Taubheit und Blindheit.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Blindheit (Blindness)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
  • Thalamus-Ödem (Thalamic edema)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Dysgenesie des Thalamus (Dysgenesis of the thalamus)
  • Steifer Nacken (Stiff neck)
  • Abnorme Morphologie der Dura mater (Abnormal dura mater morphology)
  • Atrophische Hypophyse (Atrophic pituitary gland)
  • Vorgeburtliche intrazerebrale Blutung (Antenatal intracerebral hemorrhage)
  • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
  • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)