Hydranenzephalie

Eine seltene zerebrale Fehlbildung, die durch ein fast oder vollständiges Fehlen der Großhirnrinde, insbesondere der Großhirnhemisphären, gekennzeichnet ist, wobei der Schädel und die Hirnhäute völlig intakt sind. In den meisten Fällen tritt der Tod bereits im Mutterleib oder in den ersten Lebenswochen ein. Typisch sind Entwicklungsverzögerungen, arzneimittelresistente Krampfanfälle, spastische Diplegie, schwere Wachstumsstörungen, Taubheit und Blindheit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LA05.62 OMIM 605013 MONDO 0016344 UMLS C0020225 GARD 6681 MeSH D006832 MedDRA 10073472
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NDE1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
  • Blindheit (Blindness)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
  • Dysgenesie des Thalamus (Dysgenesis of the thalamus)
  • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
  • Thalamus-Ödem (Thalamic edema)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Vorgeburtliche intrazerebrale Blutung (Antenatal intracerebral hemorrhage)
  • Seizure (Seizure)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
  • Abnorme Morphologie der Dura mater (Abnormal dura mater morphology)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Steifer Nacken (Stiff neck)
  • Atrophische Hypophyse (Atrophic pituitary gland)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)