Hydranenzephalie

Eine seltene zerebrale Fehlbildung, die durch ein fast oder vollständiges Fehlen der Großhirnrinde, insbesondere der Großhirnhemisphären, gekennzeichnet ist, wobei der Schädel und die Hirnhäute völlig intakt sind. In den meisten Fällen tritt der Tod bereits im Mutterleib oder in den ersten Lebenswochen ein. Typisch sind Entwicklungsverzögerungen, arzneimittelresistente Krampfanfälle, spastische Diplegie, schwere Wachstumsstörungen, Taubheit und Blindheit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LA05.62 OMIM 605013 MONDO 0016344 UMLS C0020225 GARD 6681 MeSH D006832 MedDRA 10073472
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NDE1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
  • Blindheit (Blindness)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
  • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
  • Abnorme Morphologie der Dura mater (Abnormal dura mater morphology)
  • Dysgenesie des Thalamus (Dysgenesis of the thalamus)
  • Thalamus-Ödem (Thalamic edema)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Seizure (Seizure)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
  • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
  • Vorgeburtliche intrazerebrale Blutung (Antenatal intracerebral hemorrhage)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Steifer Nacken (Stiff neck)
  • Atrophische Hypophyse (Atrophic pituitary gland)
  • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)