Hydranenzephalie

Eine seltene zerebrale Fehlbildung, die durch ein fast oder vollständiges Fehlen der Großhirnrinde, insbesondere der Großhirnhemisphären, gekennzeichnet ist, wobei der Schädel und die Hirnhäute völlig intakt sind. In den meisten Fällen tritt der Tod bereits im Mutterleib oder in den ersten Lebenswochen ein. Typisch sind Entwicklungsverzögerungen, arzneimittelresistente Krampfanfälle, spastische Diplegie, schwere Wachstumsstörungen, Taubheit und Blindheit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LA05.62 OMIM 605013 MONDO 0016344 UMLS C0020225 GARD 6681 MeSH D006832 MedDRA 10073472
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NDE1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Blindheit (Blindness)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Thalamus-Ödem (Thalamic edema)
  • Abnorme Morphologie der Dura mater (Abnormal dura mater morphology)
  • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
  • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
  • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
  • Dysgenesie des Thalamus (Dysgenesis of the thalamus)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Vorgeburtliche intrazerebrale Blutung (Antenatal intracerebral hemorrhage)
  • Steifer Nacken (Stiff neck)
  • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
  • Atrophische Hypophyse (Atrophic pituitary gland)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)