Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie
Schallempfindungs-Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie , ein extem seltenes, autosomal-dominant vererbtes Syndrom, wurde bisher in nur 2 Familien beschrieben. Kennzeichnend sind: Moderate bis schwere, im Kindesalter beginnende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und spät beginnende dilatative Kardiomyopathie, die in der Regel bis zur Herzinsuffizienz fortschreitet.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)