Hyalinose, infantile systemische

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Kurzer Hals (Short neck)