Neonatales akutes Atemnotsyndrom durch Surfactant-Protein B-Defizienz

Eine seltene genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die durch fortschreitende und lebensbedrohliche refraktäre Atemnot gekennzeichnet ist, die durch einen Mangel an Surfactant verursacht wird und besonders in unreifen Lungen vorkommt. Sie wird vor allem bei Frühgeborenen beobachtet, kann aber auch voll ausgetragene Neugeborene betreffen. In den meisten Fällen endet sie innerhalb der ersten Lebensmonate tödlich. Die Lungenbiopsie zeigt Veränderungen, die für die pulmonale Alveolarproteinose charakteristisch sind, darunter interstitielle Fibrose und Entzündung sowie eine Anhäufung von lipidreichem, eosinophilem, proteinhaltigem, körnigem Material, das aus desquamierten Typ-II-Pneumozyten und schaumigen Makrophagen in den Alveolarlufträumen besteht.