Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel
Der Kombinierte Immundefekt durch Mangel des dedicator of cytokinesis 8-Proteins (DOCK8) ist eine Form von T- und B-Zell-Immundefekt und gekennzeichnet durch rezidivierende virale Hautinfektionen, Krebsneigung und erhöhte Immunglobulin E (IgE)-Serumspiegel.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
- Lungenentzündung (Pneumonia)
- Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
- Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
- Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
- Onychomykose (Onychomycosis)
- Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
- Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
- Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
- Asthma (Asthma)
- Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Verrucae (Verrucae)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
Gelegentlich (29-5%)
- Plattenepithelkarzinom des Analkanals (Anal canal squamous carcinoma)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Plattenepithelkarzinom der Vulva (Squamous cell carcinoma of the vulva)