Mikroduplikationssyndrom 17p13

Auch bekannt als: Dup(17)(p13.3), Trisomie 17p13.3

Das 17p13.3-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere psychomotorische Retardierung und Dysmorphien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.G1 OMIM 613215 MONDO 0013182 UMLS C4304641
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PAFAH1B1 YWHAE

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hohe Stirn (High forehead)
Häufig (79-30%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)