Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23
Die rekurrierende Xp11.22-p11.23-Mikroduplikation wurde kürzlich bei Patienten beiderlei Geschlechts familiär und als Neumutation beschrieben.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Adipositas (Obesity)
- Pes planus (Pes planus)
- Pes cavus (Pes cavus)
- EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Autism (Autism)