Mikrodeletionssyndrom 19q13.11
Auch bekannt als: Del(19)(q13.11), Monosomie 19q13.1
Die 19q13.11-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch mehrere große Symptome: Prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, schlanker Habitus, schwere postnatale Fütterprobleme, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit mit Sprachstörung, Hypospadie und ektodermale Dysplasie mit Aplasie der Kopfhaut, dünnen und spärlichen Haaren, Augenbrauen und Wimpern, dünner und trockener Haut und dysplastischen Nägeln.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TSHZ3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Cachexia (Cachexia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Feines Haar (Fine hair)
- Breiter Nasensteg (Broad columella)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
- Langes Gesicht (Long face)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Microcornea (Microcornea)
- Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
- Grauer Star (Cataract)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)