Mikrodeletionssyndrom 19q13.11

Auch bekannt als: Del(19)(q13.11), Monosomie 19q13.1

Die 19q13.11-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch mehrere große Symptome: Prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, schlanker Habitus, schwere postnatale Fütterprobleme, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit mit Sprachstörung, Hypospadie und ektodermale Dysplasie mit Aplasie der Kopfhaut, dünnen und spärlichen Haaren, Augenbrauen und Wimpern, dünner und trockener Haut und dysplastischen Nägeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.K0 OMIM 613026 OMIM 617219 MONDO 0013090 UMLS C4304577 GARD 10592
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TSHZ3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)