Mikrodeletionssyndrom 19q13.11

Auch bekannt als: Del(19)(q13.11), Monosomie 19q13.1

Die 19q13.11-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch mehrere große Symptome: Prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, schlanker Habitus, schwere postnatale Fütterprobleme, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit mit Sprachstörung, Hypospadie und ektodermale Dysplasie mit Aplasie der Kopfhaut, dünnen und spärlichen Haaren, Augenbrauen und Wimpern, dünner und trockener Haut und dysplastischen Nägeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.K0 OMIM 613026 OMIM 617219 MONDO 0013090 UMLS C4304577 GARD 10592
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TSHZ3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Grauer Star (Cataract)