Mikrodeletionssyndrom 19q13.11

Die 19q13.11-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch mehrere große Symptome: Prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, schlanker Habitus, schwere postnatale Fütterprobleme, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit mit Sprachstörung, Hypospadie und ektodermale Dysplasie mit Aplasie der Kopfhaut, dünnen und spärlichen Haaren, Augenbrauen und Wimpern, dünner und trockener Haut und dysplastischen Nägeln.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
Häufig (79-30%)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
  • Langes Gesicht (Long face)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)