Mikrodeletionssyndrom 19q13.11

Auch bekannt als: Del(19)(q13.11), Monosomie 19q13.1

Die 19q13.11-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch mehrere große Symptome: Prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, schlanker Habitus, schwere postnatale Fütterprobleme, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit mit Sprachstörung, Hypospadie und ektodermale Dysplasie mit Aplasie der Kopfhaut, dünnen und spärlichen Haaren, Augenbrauen und Wimpern, dünner und trockener Haut und dysplastischen Nägeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.K0 OMIM 613026 OMIM 617219 MONDO 0013090 UMLS C4304577 GARD 10592
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TSHZ3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)