Mikrodeletionssyndrom 19q13.11

Auch bekannt als: Del(19)(q13.11), Monosomie 19q13.1

Die 19q13.11-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch mehrere große Symptome: Prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, schlanker Habitus, schwere postnatale Fütterprobleme, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit mit Sprachstörung, Hypospadie und ektodermale Dysplasie mit Aplasie der Kopfhaut, dünnen und spärlichen Haaren, Augenbrauen und Wimpern, dünner und trockener Haut und dysplastischen Nägeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.K0 OMIM 613026 OMIM 617219 MONDO 0013090 UMLS C4304577 GARD 10592
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TSHZ3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
Häufig (79-30%)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)