Mikrodeletionssyndrom 19q13.11

Auch bekannt als: Del(19)(q13.11), Monosomie 19q13.1

Die 19q13.11-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch mehrere große Symptome: Prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, schlanker Habitus, schwere postnatale Fütterprobleme, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit mit Sprachstörung, Hypospadie und ektodermale Dysplasie mit Aplasie der Kopfhaut, dünnen und spärlichen Haaren, Augenbrauen und Wimpern, dünner und trockener Haut und dysplastischen Nägeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.K0 OMIM 613026 OMIM 617219 MONDO 0013090 UMLS C4304577 GARD 10592
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TSHZ3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)