Mikroduplikationssyndrom 17q21.31
Auch bekannt als: Dup(17)(q21.31), Trisomie 17q21.31
Das neu beschriebene 17q21.31-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einem weiten klinischen Spektrum verbunden. Verhaltensstörungen und geringe soziale Interaktion scheinen die am regelmäßigsten auftretenden Symptome zu sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Autism (Autism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Synophrys (Synophrys)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)