Mikroduplikationssyndrom 17q21.31

Das neu beschriebene 17q21.31-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einem weiten klinischen Spektrum verbunden. Verhaltensstörungen und geringe soziale Interaktion scheinen die am regelmäßigsten auftretenden Symptome zu sein.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Autism (Autism)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)