RIN2-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
- Pes planus (Pes planus)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Infraorbitale Falte (Infra-orbital fold)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
- Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
Gelegentlich (29-5%)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)