RIN2-Syndrom
Auch bekannt als: Hohe Stirn-Spärliches Haar-Überdehnbarkeit der Haut-Skoliose-Syndrom, MACS-Syndrom, Makrozephalie-Alopezie-Cutis laxa-Skoliose-Syndrom, RIN2-Mangel
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RIN2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
- Skoliose (Scoliosis)
- Infraorbitale Falte (Infra-orbital fold)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Pes planus (Pes planus)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Redundante Haut (Redundant skin)
Häufig (79-30%)
- Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)