BNAR-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
Sehr häufig (99-80%)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Abnormität der 5. Zehe (Abnormality of the 5th toe)
  • Analstenose (Anal stenosis)
  • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
Häufig (79-30%)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)