BNAR-Syndrom
Auch bekannt als: Bifide Nase mit/ohne anorektale und renale Anomalien
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FREM1
Symptome
Obligat (100%)
- Gekrümmte Nase (Bifid nose)
Sehr häufig (99-80%)
- Analstenose (Anal stenosis)
- Abnormität der 5. Zehe (Abnormality of the 5th toe)
- Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
- Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
Häufig (79-30%)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)