Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom
Auch bekannt als: Houlston-Iraggori-Mmurday-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine bei der Geburt vorhandene Mikrozephalie ohne weitere zerebrale Anomalien, eine moderate Intelligenzminderung, einen marfanoiden Habitus (einschließlich großer Statur, stark gewölbter Gaumen, Progenie, Arachnodaktylie und Gelenkhypermobilität) und eine fokale segmentale Glomerulonephritis, die zu Nierenversagen führt, gekennzeichnet ist. Eine dorsale Kyphose kann ebenfalls vorhanden sein. Seit 1992 liegen keine weiteren Berichte vor.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)