Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom

Auch bekannt als: Houlston-Iraggori-Mmurday-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine bei der Geburt vorhandene Mikrozephalie ohne weitere zerebrale Anomalien, eine moderate Intelligenzminderung, einen marfanoiden Habitus (einschließlich großer Statur, stark gewölbter Gaumen, Progenie, Arachnodaktylie und Gelenkhypermobilität) und eine fokale segmentale Glomerulonephritis, die zu Nierenversagen führt, gekennzeichnet ist. Eine dorsale Kyphose kann ebenfalls vorhanden sein. Seit 1992 liegen keine weiteren Berichte vor.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)