Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom
Auch bekannt als: Houlston-Iraggori-Mmurday-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine bei der Geburt vorhandene Mikrozephalie ohne weitere zerebrale Anomalien, eine moderate Intelligenzminderung, einen marfanoiden Habitus (einschließlich großer Statur, stark gewölbter Gaumen, Progenie, Arachnodaktylie und Gelenkhypermobilität) und eine fokale segmentale Glomerulonephritis, die zu Nierenversagen führt, gekennzeichnet ist. Eine dorsale Kyphose kann ebenfalls vorhanden sein. Seit 1992 liegen keine weiteren Berichte vor.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)