Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine bei der Geburt vorhandene Mikrozephalie ohne weitere zerebrale Anomalien, eine moderate Intelligenzminderung, einen marfanoiden Habitus (einschließlich großer Statur, stark gewölbter Gaumen, Progenie, Arachnodaktylie und Gelenkhypermobilität) und eine fokale segmentale Glomerulonephritis, die zu Nierenversagen führt, gekennzeichnet ist. Eine dorsale Kyphose kann ebenfalls vorhanden sein. Seit 1992 liegen keine weiteren Berichte vor.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)