Zechi-Ceide-Syndrom

Auch bekannt als: Okzipitale atretische Zephalozele - ungewöhnliche Fazies - große Füße

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Klassifikation & Codes

ICD-10 Q87.8 OMIM 612916 MONDO 0013036 UMLS C2752047 GARD 10582 MeSH C567865

Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)

Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
Langer Fuß (Long foot)
Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
Gaumenspalte (Cleft palate)
Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
Lippenspalte (Cleft lip)
Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
Sandale Lücke (Sandal gap)
Kurzes Philtrum (Short philtrum)
Breite Nase (Wide nose)
Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
Kleiner Nagel (Small nail)
Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
Atretische okzipitale Kephalozele (Atretic occipital cephalocele)
Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
Oligodontie (Oligodontia)
Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)

Gelegentlich (29-5%)