Zechi-Ceide-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Lippenspalte (Cleft lip)
- Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Oligodontie (Oligodontia)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Langer Fuß (Long foot)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Breite Nase (Wide nose)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
- Atretische okzipitale Kephalozele (Atretic occipital cephalocele)
Gelegentlich (29-5%)
- Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Mikrotie (Microtia)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Postaurikulärer Hauttag (Postauricular skin tag)