Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31

Spinozerebelläre Ataxie Typ 31 (SCA31) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und durch späten Beginn einer zerebellären Ataxie, Dysarthrie und horizontalen Blickrichtungsnystagmus charakterisiert. Gelegentlich treten Pyramidenbahnzeichen, Tremor, Pallhypästhesie und Schwerhörigkeit auf.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Ältere Erwachsene, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Zittern (Tremor)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)