Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31

Auch bekannt als: SCA31

Spinozerebelläre Ataxie Typ 31 (SCA31) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und durch späten Beginn einer zerebellären Ataxie, Dysarthrie und horizontalen Blickrichtungsnystagmus charakterisiert. Gelegentlich treten Pyramidenbahnzeichen, Tremor, Pallhypästhesie und Schwerhörigkeit auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.8 ICD-11 8A03.16 OMIM 117210 MONDO 0007296 UMLS C1861736 GARD 9975 MeSH C566146
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BEAN1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Häufig (79-30%)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zittern (Tremor)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Spastizität (Spasticity)