Segmentale Fehlbildung der Venen
Auch bekannt als: Bockenheimer-Syndrom, Extensive venöse Malformation, Phlebektasie, diffuse genuine
Eine seltene Gefäßanomalie, die durch angeborene, fortschreitende, umschriebene venöse Fehlbildungen (Phlebektasien) gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die oberen und/oder unteren Extremitäten betreffen, entweder auf einer Seite oder beidseitig. Die fehlgebildeten Gefäße sind unter der Haut sichtbar. Es sind Venen aller Größen betroffen. Es kann zu Schmerzen, Schwellungen, Muskelschwund und Ulzerationen kommen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Venöse Missbildung (Venous malformation)
- Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
- Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
- Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
- Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
Häufig (79-30%)
- Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
- Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
- Ödeme (Edema)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
- Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
- Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
- Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
- Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)