Segmentale Fehlbildung der Venen
Auch bekannt als: Bockenheimer-Syndrom, Extensive venöse Malformation, Phlebektasie, diffuse genuine
Eine seltene Gefäßanomalie, die durch angeborene, fortschreitende, umschriebene venöse Fehlbildungen (Phlebektasien) gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die oberen und/oder unteren Extremitäten betreffen, entweder auf einer Seite oder beidseitig. Die fehlgebildeten Gefäße sind unter der Haut sichtbar. Es sind Venen aller Größen betroffen. Es kann zu Schmerzen, Schwellungen, Muskelschwund und Ulzerationen kommen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
- Venöse Missbildung (Venous malformation)
- Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
- Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
Häufig (79-30%)
- Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
- Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
- Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
- Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
- Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
- Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
- Ödeme (Edema)
Gelegentlich (29-5%)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Parästhesien (Paresthesia)