Segmentale Fehlbildung der Venen
Eine seltene Gefäßanomalie, die durch angeborene, fortschreitende, umschriebene venöse Fehlbildungen (Phlebektasien) gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die oberen und/oder unteren Extremitäten betreffen, entweder auf einer Seite oder beidseitig. Die fehlgebildeten Gefäße sind unter der Haut sichtbar. Es sind Venen aller Größen betroffen. Es kann zu Schmerzen, Schwellungen, Muskelschwund und Ulzerationen kommen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Venöse Missbildung (Venous malformation)
- Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
- Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
- Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
- Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
- Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
- Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
- Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
- Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
- Ödeme (Edema)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Parästhesien (Paresthesia)