Segmentale Fehlbildung der Venen
Auch bekannt als: Bockenheimer-Syndrom, Extensive venöse Malformation, Phlebektasie, diffuse genuine
Eine seltene Gefäßanomalie, die durch angeborene, fortschreitende, umschriebene venöse Fehlbildungen (Phlebektasien) gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die oberen und/oder unteren Extremitäten betreffen, entweder auf einer Seite oder beidseitig. Die fehlgebildeten Gefäße sind unter der Haut sichtbar. Es sind Venen aller Größen betroffen. Es kann zu Schmerzen, Schwellungen, Muskelschwund und Ulzerationen kommen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
- Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
- Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
- Venöse Missbildung (Venous malformation)
- Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
- Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
- Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
- Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
- Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
- Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
- Ödeme (Edema)
- Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Parästhesien (Paresthesia)