Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte
Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch das Zusammentreffen von drei Merkmalen gekennzeichnet ist: Hydrozephalus, teilweises oder vollständiges Fehlen des Kleinhirns und eine Zyste in der hinteren Schädelgrube, die an den vierten Ventrikel angrenzt. Sie manifestiert sich im Säuglingsalter mit Hydrozephalus, vorgewölbtem Hinterhaupt und Zeichen der hinteren Schädelgrube wie Hirnnervenlähmung, Nystagmus und Ataxie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ZIC1
ZIC4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Platybasia (Platybasia)
Häufig (79-30%)
- Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
- Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
- Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Enzephalozele (Encephalocele)
Sehr selten (4-1%)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
- Nystagmus (Nystagmus)