Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte
Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch das Zusammentreffen von drei Merkmalen gekennzeichnet ist: Hydrozephalus, teilweises oder vollständiges Fehlen des Kleinhirns und eine Zyste in der hinteren Schädelgrube, die an den vierten Ventrikel angrenzt. Sie manifestiert sich im Säuglingsalter mit Hydrozephalus, vorgewölbtem Hinterhaupt und Zeichen der hinteren Schädelgrube wie Hirnnervenlähmung, Nystagmus und Ataxie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ZIC1
ZIC4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Platybasia (Platybasia)
Häufig (79-30%)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
- Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
- Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
- Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
Gelegentlich (29-5%)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Enzephalozele (Encephalocele)
Sehr selten (4-1%)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
- Nystagmus (Nystagmus)