Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte
Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch das Zusammentreffen von drei Merkmalen gekennzeichnet ist: Hydrozephalus, teilweises oder vollständiges Fehlen des Kleinhirns und eine Zyste in der hinteren Schädelgrube, die an den vierten Ventrikel angrenzt. Sie manifestiert sich im Säuglingsalter mit Hydrozephalus, vorgewölbtem Hinterhaupt und Zeichen der hinteren Schädelgrube wie Hirnnervenlähmung, Nystagmus und Ataxie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ZIC1
ZIC4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Platybasia (Platybasia)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
- Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
- Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
- Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
Sehr selten (4-1%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)