Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E

Auch bekannt als: Methionin-Synthase-Mangel Typ cblE, funktionaler

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.1 ICD-11 5C50.B OMIM 236270 MONDO 0009354 UMLS C1856057 MeSH C565510
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MTRR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)