Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Gewalttätiges Verhalten (Violent behavior)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Depression (Depression)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Trägheit (Inertia)
  • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
  • Chorea (Chorea)
  • Zittern (Tremor)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
Sehr selten (4-1%)
  • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
  • Blindheit (Blindness)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Psychose (Psychosis)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)