Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Auch bekannt als: NBIA1, atypische Form, Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 1, atypische Form, PKAN, atypische Form
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PANK2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Fokale Dystonie (Focal dystonia)
- Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Gewalttätiges Verhalten (Violent behavior)
- Spastizität (Spasticity)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Depression (Depression)
- Steifigkeit (Rigidity)
Gelegentlich (29-5%)
- Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
- Trägheit (Inertia)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Zittern (Tremor)
- Chorea (Chorea)
Sehr selten (4-1%)
- Blindheit (Blindness)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
- Retinopathie (Retinopathy)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Psychose (Psychosis)