Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Auch bekannt als: NBIA1, klassische Form, Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 1, klassische Form, PKAN, klassische Form
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PANK2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
- Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
- Spastizität (Spasticity)
- Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Husten (Cough)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
- Opisthotonus (Opisthotonus)
Sehr selten (4-1%)
- Blindheit (Blindness)
- Seizure (Seizure)