Holzgreve-Syndrom
Auch bekannt als: Gaumenspalte-Potter-Sequenz-kongenitale Herzanomalien-mesoaxiale Polydaktylie-multiple Fehlbildungen-Syndrom, Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Macrotia (Macrotia)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Turricephaly (Turricephaly)
- Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)