Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien
Auch bekannt als: Atrioventrikuläre und ventrikuloarterielle Diskordanz, Doppelte Diskordanz, Kongenital korrigierte Transposition der großen Gefäße
Eine seltene Herzfehlbildung, die durch eine Kombination aus discordanten atrio-ventrikulären (AV) und ventrikulo-arteriellen (VA) Verbindungen gekennzeichnet ist, sodass der morphologisch rechte Vorhof mit dem morphologisch linken Ventrikel, der morphologisch linke Vorhof mit dem morphologisch rechten Ventrikel, der morphologisch rechte Ventrikel mit der Aorta und der morphologisch linke Ventrikel mit dem Lungenstamm verbunden ist. In der Regel geht sie mit weiteren kardiovaskulären Fehlbildungen einher, die das klinische Bild bestimmen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Diskordante atrioventrikuläre Verbindung (Discordant atrioventricular connection)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
- Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
- Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Häufig (79-30%)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Unklare atrioventrikuläre Verbindung (Ambiguous atrioventricular connection)
- Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
- Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
- Bradykardie (Bradycardia)
- Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Gelegentlich (29-5%)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
- Herzblock (Heart block)
- Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
- Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Globale systolische Dysfunktion (Global systolic dysfunction)
- Zyanose (Cyanosis)
- Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
- Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
- Gerbode-Ventrikelseptumdefekt (Gerbode ventricular septal defect)
- Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
- Beidseitige Vena cava superior mit Überbrückungsvene (Bilateral superior vena cava with bridging vein)
- Atrialer Situs inversus (Atrial situs inversus)
- Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
- Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
- Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
- Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
- Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
- Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
- Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
- Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
Sehr selten (4-1%)
- Vorhofflattern (Atrial flutter)
- Mesokardie (Mesocardia)
- Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)