Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien
Auch bekannt als: Atrioventrikuläre und ventrikuloarterielle Diskordanz, Doppelte Diskordanz, Kongenital korrigierte Transposition der großen Gefäße
Eine seltene Herzfehlbildung, die durch eine Kombination aus discordanten atrio-ventrikulären (AV) und ventrikulo-arteriellen (VA) Verbindungen gekennzeichnet ist, sodass der morphologisch rechte Vorhof mit dem morphologisch linken Ventrikel, der morphologisch linke Vorhof mit dem morphologisch rechten Ventrikel, der morphologisch rechte Ventrikel mit der Aorta und der morphologisch linke Ventrikel mit dem Lungenstamm verbunden ist. In der Regel geht sie mit weiteren kardiovaskulären Fehlbildungen einher, die das klinische Bild bestimmen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
- Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
- Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Diskordante atrioventrikuläre Verbindung (Discordant atrioventricular connection)
Häufig (79-30%)
- Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
- Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Unklare atrioventrikuläre Verbindung (Ambiguous atrioventricular connection)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
- Bradykardie (Bradycardia)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Gelegentlich (29-5%)
- Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
- Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
- Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
- Gerbode-Ventrikelseptumdefekt (Gerbode ventricular septal defect)
- Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
- Atrialer Situs inversus (Atrial situs inversus)
- Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
- Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
- Herzblock (Heart block)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
- Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
- Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
- Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
- Globale systolische Dysfunktion (Global systolic dysfunction)
- Beidseitige Vena cava superior mit Überbrückungsvene (Bilateral superior vena cava with bridging vein)
- Zyanose (Cyanosis)
- Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
- Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
Sehr selten (4-1%)
- Vorhofflattern (Atrial flutter)
- Mesokardie (Mesocardia)
- Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)