Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien
Auch bekannt als: Atrioventrikuläre und ventrikuloarterielle Diskordanz, Doppelte Diskordanz, Kongenital korrigierte Transposition der großen Gefäße
Eine seltene Herzfehlbildung, die durch eine Kombination aus discordanten atrio-ventrikulären (AV) und ventrikulo-arteriellen (VA) Verbindungen gekennzeichnet ist, sodass der morphologisch rechte Vorhof mit dem morphologisch linken Ventrikel, der morphologisch linke Vorhof mit dem morphologisch rechten Ventrikel, der morphologisch rechte Ventrikel mit der Aorta und der morphologisch linke Ventrikel mit dem Lungenstamm verbunden ist. In der Regel geht sie mit weiteren kardiovaskulären Fehlbildungen einher, die das klinische Bild bestimmen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
- Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Diskordante atrioventrikuläre Verbindung (Discordant atrioventricular connection)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
Häufig (79-30%)
- Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Unklare atrioventrikuläre Verbindung (Ambiguous atrioventricular connection)
- Bradykardie (Bradycardia)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
- Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Gelegentlich (29-5%)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
- Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
- Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
- Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
- Atrialer Situs inversus (Atrial situs inversus)
- Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
- Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Beidseitige Vena cava superior mit Überbrückungsvene (Bilateral superior vena cava with bridging vein)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
- Herzblock (Heart block)
- Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
- Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
- Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Zyanose (Cyanosis)
- Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
- Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
- Globale systolische Dysfunktion (Global systolic dysfunction)
- Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
- Gerbode-Ventrikelseptumdefekt (Gerbode ventricular septal defect)
Sehr selten (4-1%)
- Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
- Mesokardie (Mesocardia)
- Vorhofflattern (Atrial flutter)