Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien
Auch bekannt als: Atrioventrikuläre und ventrikuloarterielle Diskordanz, Doppelte Diskordanz, Kongenital korrigierte Transposition der großen Gefäße
Eine seltene Herzfehlbildung, die durch eine Kombination aus discordanten atrio-ventrikulären (AV) und ventrikulo-arteriellen (VA) Verbindungen gekennzeichnet ist, sodass der morphologisch rechte Vorhof mit dem morphologisch linken Ventrikel, der morphologisch linke Vorhof mit dem morphologisch rechten Ventrikel, der morphologisch rechte Ventrikel mit der Aorta und der morphologisch linke Ventrikel mit dem Lungenstamm verbunden ist. In der Regel geht sie mit weiteren kardiovaskulären Fehlbildungen einher, die das klinische Bild bestimmen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Diskordante atrioventrikuläre Verbindung (Discordant atrioventricular connection)
- Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
- Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Häufig (79-30%)
- Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
- Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Bradykardie (Bradycardia)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
- Unklare atrioventrikuläre Verbindung (Ambiguous atrioventricular connection)
Gelegentlich (29-5%)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
- Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
- Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
- Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
- Globale systolische Dysfunktion (Global systolic dysfunction)
- Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
- Atrialer Situs inversus (Atrial situs inversus)
- Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
- Herzblock (Heart block)
- Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
- Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Gerbode-Ventrikelseptumdefekt (Gerbode ventricular septal defect)
- Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
- Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
- Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
- Beidseitige Vena cava superior mit Überbrückungsvene (Bilateral superior vena cava with bridging vein)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
- Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
- Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
- Zyanose (Cyanosis)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
Sehr selten (4-1%)
- Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
- Mesokardie (Mesocardia)
- Vorhofflattern (Atrial flutter)