Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien
Auch bekannt als: Atrioventrikuläre und ventrikuloarterielle Diskordanz, Doppelte Diskordanz, Kongenital korrigierte Transposition der großen Gefäße
Eine seltene Herzfehlbildung, die durch eine Kombination aus discordanten atrio-ventrikulären (AV) und ventrikulo-arteriellen (VA) Verbindungen gekennzeichnet ist, sodass der morphologisch rechte Vorhof mit dem morphologisch linken Ventrikel, der morphologisch linke Vorhof mit dem morphologisch rechten Ventrikel, der morphologisch rechte Ventrikel mit der Aorta und der morphologisch linke Ventrikel mit dem Lungenstamm verbunden ist. In der Regel geht sie mit weiteren kardiovaskulären Fehlbildungen einher, die das klinische Bild bestimmen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Diskordante atrioventrikuläre Verbindung (Discordant atrioventricular connection)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
Häufig (79-30%)
- Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
- Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
- Unklare atrioventrikuläre Verbindung (Ambiguous atrioventricular connection)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Bradykardie (Bradycardia)
Gelegentlich (29-5%)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
- Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Gerbode-Ventrikelseptumdefekt (Gerbode ventricular septal defect)
- Zyanose (Cyanosis)
- Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
- Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
- Herzblock (Heart block)
- Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
- Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
- Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Beidseitige Vena cava superior mit Überbrückungsvene (Bilateral superior vena cava with bridging vein)
- Atrialer Situs inversus (Atrial situs inversus)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
- Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
- Globale systolische Dysfunktion (Global systolic dysfunction)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
- Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
- Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
- Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
- Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
Sehr selten (4-1%)
- Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
- Vorhofflattern (Atrial flutter)
- Mesokardie (Mesocardia)