Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien
Auch bekannt als: Atrioventrikuläre und ventrikuloarterielle Diskordanz, Doppelte Diskordanz, Kongenital korrigierte Transposition der großen Gefäße
Eine seltene Herzfehlbildung, die durch eine Kombination aus discordanten atrio-ventrikulären (AV) und ventrikulo-arteriellen (VA) Verbindungen gekennzeichnet ist, sodass der morphologisch rechte Vorhof mit dem morphologisch linken Ventrikel, der morphologisch linke Vorhof mit dem morphologisch rechten Ventrikel, der morphologisch rechte Ventrikel mit der Aorta und der morphologisch linke Ventrikel mit dem Lungenstamm verbunden ist. In der Regel geht sie mit weiteren kardiovaskulären Fehlbildungen einher, die das klinische Bild bestimmen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
- Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
- Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Diskordante atrioventrikuläre Verbindung (Discordant atrioventricular connection)
Häufig (79-30%)
- Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
- Bradykardie (Bradycardia)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Unklare atrioventrikuläre Verbindung (Ambiguous atrioventricular connection)
- Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
- Beidseitige Vena cava superior mit Überbrückungsvene (Bilateral superior vena cava with bridging vein)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Herzblock (Heart block)
- Zyanose (Cyanosis)
- Globale systolische Dysfunktion (Global systolic dysfunction)
- Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
- Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
- Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
- Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
- Gerbode-Ventrikelseptumdefekt (Gerbode ventricular septal defect)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Atrialer Situs inversus (Atrial situs inversus)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
- Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
- Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
- Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
- Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
- Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
- Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
- Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
- Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
- Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
Sehr selten (4-1%)
- Vorhofflattern (Atrial flutter)
- Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
- Mesokardie (Mesocardia)