Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien

Auch bekannt als: Atrioventrikuläre und ventrikuloarterielle Diskordanz, Doppelte Diskordanz, Kongenital korrigierte Transposition der großen Gefäße

Eine seltene Herzfehlbildung, die durch eine Kombination aus discordanten atrio-ventrikulären (AV) und ventrikulo-arteriellen (VA) Verbindungen gekennzeichnet ist, sodass der morphologisch rechte Vorhof mit dem morphologisch linken Ventrikel, der morphologisch linke Vorhof mit dem morphologisch rechten Ventrikel, der morphologisch rechte Ventrikel mit der Aorta und der morphologisch linke Ventrikel mit dem Lungenstamm verbunden ist. In der Regel geht sie mit weiteren kardiovaskulären Fehlbildungen einher, die das klinische Bild bestimmen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q20.5 ICD-11 LA85.00 MONDO 0016301 UMLS C0344616 GARD 1544 MeSH D000080041 MedDRA 10011120
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
  • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
  • Diskordante atrioventrikuläre Verbindung (Discordant atrioventricular connection)
  • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Häufig (79-30%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Bradykardie (Bradycardia)
  • Unklare atrioventrikuläre Verbindung (Ambiguous atrioventricular connection)
  • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Atrialer Situs inversus (Atrial situs inversus)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
  • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
  • Beidseitige Vena cava superior mit Überbrückungsvene (Bilateral superior vena cava with bridging vein)
  • Gerbode-Ventrikelseptumdefekt (Gerbode ventricular septal defect)
  • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
  • Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
  • Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
  • Herzblock (Heart block)
  • Globale systolische Dysfunktion (Global systolic dysfunction)
  • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
Sehr selten (4-1%)
  • Mesokardie (Mesocardia)
  • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)