Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie

Das Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie-Syndrom vereint bei chromosomal normalen Neugeborenen Holoprosenzephalie, schwere faziale Dysmorphien, postaxiale Polydaktylie und andere angeborene Fehlbildungen, die an Trisomie 13 (s. dort) denken lassen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Talipes (Talipes)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Micrognathia (Micrognathia)