Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)