Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Spain)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
- Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
- Proptosis (Proptosis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
- Zyklopie (Cyclopia)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Radiale Keulenhand (Radial club hand)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)