Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch die Assoziation einer primären Kraniosynostose (normalerweise mit Beteiligung der koronalen und metopischen Nähte) mit Holoprosenzephalie (von alobar bis, am häufigsten semilobar) und verschiedenen Skelettanomalien (typischerweise Hand- und Fußanomalien einschließlich Klinodaktylie des fünften Fingers, hypoplastische Phalangen und kegelförmige Epiphysen, kleine Wirbelkörper, Skoliose, Coxa valga und/oder Flexionsdeformitäten der Hüften). Kraniofaziale Asymmetrie, Mikrozephalie, Brachy-/Plagiozephalie, Kleinwuchs und psychomotorische Verzögerung sind weitere häufige Merkmale. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)