Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom
Auch bekannt als: Camera-Lituania-Cohen-Syndrom, Genoa-Syndrom
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch die Assoziation einer primären Kraniosynostose (normalerweise mit Beteiligung der koronalen und metopischen Nähte) mit Holoprosenzephalie (von alobar bis, am häufigsten semilobar) und verschiedenen Skelettanomalien (typischerweise Hand- und Fußanomalien einschließlich Klinodaktylie des fünften Fingers, hypoplastische Phalangen und kegelförmige Epiphysen, kleine Wirbelkörper, Skoliose, Coxa valga und/oder Flexionsdeformitäten der Hüften). Kraniofaziale Asymmetrie, Mikrozephalie, Brachy-/Plagiozephalie, Kleinwuchs und psychomotorische Verzögerung sind weitere häufige Merkmale. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Coxa valga (Coxa valga)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Strabismus (Strabismus)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)