Holoprosenzephalie

Auch bekannt als: HPE

Eine seltene komplexe Fehlbildung des Gehirns, die aus einer unvollständigen Teilung des Prosenzephalon resultiert. Betroffen sind sowohl das Vorderhirn mit neurologischen Störungen als auch das Gesicht mit Anomalien unterschiedlicher Schweregrade.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 142945 OMIM 142946 OMIM 147250 OMIM 157170 OMIM 236100 OMIM 605934 OMIM 609408 OMIM 609637 OMIM 610828 OMIM 610829 OMIM 612530 OMIM 614226 OMIM 619895 MONDO 0016296 UMLS C0079541 GARD 6665 MeSH D016142 MedDRA 10056304
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hyposmie (Hyposmia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Anosmie (Anosmia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Talipes (Talipes)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
  • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Chorea (Chorea)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)