Holoprosenzephalie

Auch bekannt als: HPE

Eine seltene komplexe Fehlbildung des Gehirns, die aus einer unvollständigen Teilung des Prosenzephalon resultiert. Betroffen sind sowohl das Vorderhirn mit neurologischen Störungen als auch das Gesicht mit Anomalien unterschiedlicher Schweregrade.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 142945 OMIM 142946 OMIM 147250 OMIM 157170 OMIM 236100 OMIM 605934 OMIM 609408 OMIM 609637 OMIM 610828 OMIM 610829 OMIM 612530 OMIM 614226 OMIM 619895 MONDO 0016296 UMLS C0079541 GARD 6665 MeSH D016142 MedDRA 10056304
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
Häufig (79-30%)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Anosmie (Anosmia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Hyposmie (Hyposmia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Chorea (Chorea)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Talipes (Talipes)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Skoliose (Scoliosis)