Holoprosenzephalie
Eine seltene komplexe Fehlbildung des Gehirns, die aus einer unvollständigen Teilung des Prosenzephalon resultiert. Betroffen sind sowohl das Vorderhirn mit neurologischen Störungen als auch das Gesicht mit Anomalien unterschiedlicher Schweregrade.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
- Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
- Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
- Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Zyklopie (Cyclopia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Seizure (Seizure)
- Anosmie (Anosmia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Anophthalmie (Anophthalmia)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hyposmie (Hyposmia)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Spastizität (Spasticity)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Dystonie (Dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Retinopathie (Retinopathy)
- Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Ptosis (Ptosis)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Talipes (Talipes)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
- Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
- Verstopfung (Constipation)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Macrotia (Macrotia)
- Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
- Chorea (Chorea)
- Synophrys (Synophrys)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
- Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
- Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
- Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
- Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)