Holoprosenzephalie

Auch bekannt als: HPE

Eine seltene komplexe Fehlbildung des Gehirns, die aus einer unvollständigen Teilung des Prosenzephalon resultiert. Betroffen sind sowohl das Vorderhirn mit neurologischen Störungen als auch das Gesicht mit Anomalien unterschiedlicher Schweregrade.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 142945 OMIM 142946 OMIM 147250 OMIM 157170 OMIM 236100 OMIM 605934 OMIM 609408 OMIM 609637 OMIM 610828 OMIM 610829 OMIM 612530 OMIM 614226 OMIM 619895 MONDO 0016296 UMLS C0079541 GARD 6665 MeSH D016142 MedDRA 10056304
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
Häufig (79-30%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Anosmie (Anosmia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Hyposmie (Hyposmia)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
  • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Talipes (Talipes)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Chorea (Chorea)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)