Holoprosenzephalie

Auch bekannt als: HPE

Eine seltene komplexe Fehlbildung des Gehirns, die aus einer unvollständigen Teilung des Prosenzephalon resultiert. Betroffen sind sowohl das Vorderhirn mit neurologischen Störungen als auch das Gesicht mit Anomalien unterschiedlicher Schweregrade.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 142945 OMIM 142946 OMIM 147250 OMIM 157170 OMIM 236100 OMIM 605934 OMIM 609408 OMIM 609637 OMIM 610828 OMIM 610829 OMIM 612530 OMIM 614226 OMIM 619895 MONDO 0016296 UMLS C0079541 GARD 6665 MeSH D016142 MedDRA 10056304
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Anosmie (Anosmia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hyposmie (Hyposmia)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Chorea (Chorea)
  • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Talipes (Talipes)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)