Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom
Eine seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels, die durch eine Histidinurie ohne Histidinämie aufgrund einer gestörten intestinalen und renalen tubulären Absorption von Histidin gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und leichte dysmorphe Merkmale wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Macrotia (Macrotia)
- Abgerundete Mittelphalanx des Fingers (Rounded middle phalanx of finger)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Histidinurie (Histidinuria)
- Beeinträchtigte renale tubuläre Absorption von Histidin (Impaired histidine renal tubular absorption)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)