Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom

Eine seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels, die durch eine Histidinurie ohne Histidinämie aufgrund einer gestörten intestinalen und renalen tubulären Absorption von Histidin gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und leichte dysmorphe Merkmale wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Abgerundete Mittelphalanx des Fingers (Rounded middle phalanx of finger)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Histidinurie (Histidinuria)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Beeinträchtigte renale tubuläre Absorption von Histidin (Impaired histidine renal tubular absorption)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)