Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom

Eine seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels, die durch eine Histidinurie ohne Histidinämie aufgrund einer gestörten intestinalen und renalen tubulären Absorption von Histidin gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und leichte dysmorphe Merkmale wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Abgerundete Mittelphalanx des Fingers (Rounded middle phalanx of finger)
  • Histidinurie (Histidinuria)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Beeinträchtigte renale tubuläre Absorption von Histidin (Impaired histidine renal tubular absorption)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)